Klassische galaktosämie Man unterscheidet folgende Störungen des Galaktosestoffwechsel: klassische Galaktosämie (Galaktosämie Typ 1); Galaktokinasemangel (Galaktosämie Typ 2). 1 Eine Galaktosämie ist angeboren. Durch ein fehlerhaftes Eiweiß kann der Körper den Stoff Galaktose nicht verwerten. Es sammeln sich Abbau-Stoffe. 2 Die klassische Galaktosämie ist durch das teilweise oder vollständige Fehlen des Enzyms Galactosephosphat-Uridyltransferase (= Galaktosetransferase. 3 Die klassische Galaktosämie ist eine lebensbedrohliche Stoffwechselkrankheit mit Beginn in der Neugeborenenzeit. In der Regel entwickeln die Neugeborenen. 4 Die Galaktosämieist eine angeborene, autosomal-rezessivvererbte Stoffwechselstörung, die den Galaktose-Metabolismusbetrifft. Sie ist durch eine erhöhte Konzentration von Galaktose im Blutgekennzeichnet. Hintergrund. Laktoseist das wesentliche Kohlenhydratin der Muttermilchsowie in Säuglingsanfangsnahrungen. 5 Galaktosämie ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, bei der sich zu viel Galactose im Blut befindet und es auch zur Galaktosurie kommt. Es handelt sich um eine Mutation des sogenannten GALT-Gens die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das GALT-Gen liegt beim Menschen auf Chromosom 9. Galaktosämie tritt weltweit etwa bei einem von 6 Die klassische Galaktosämie ist eine lebensbedrohliche Stoffwechselkrankheit mit Beginn in der Neugeborenenzeit. In der Regel entwickeln die Neugeborenen Fütterprobleme, Lethargie und schwere Leberfunktionsstörung. 7 Steckbrief. Bei der klassischen Galaktosämie führt ein Defekt der Galactosephosphat-Uridyltransferase zu einer fehlerhaften Metabolisierung von Galactose und zur Schädigung von Leber, Niere, Darm, Gehirn und Augenlinse durch die akkumulierenden Substrate. 8 Die klassische Galaktosämie ist durch das teilweise oder vollständige Fehlen des Enzyms Galactosephosphat-Uridyltransferase (= Galaktosetransferase, Abk.: GALT), welches eine wichtige Rolle im Galaktosestoffwechsel innehat, gekennzeichnet. Durch den Enzym-Mangel erfolgt eine Anreicherung von Galaktose und GalaktosePhosphat in den Zellen. 9 Die klassische Galaktosämie gehört zu den Zielkrankheiten des Neugeborenenscreenings. Trotz optimaler Therapie lassen sich jedoch Komplikationen wie z. B. neurologische Auffälligkeiten, Abnahme. galaktosämie therapie 10 Es gibt verschiedene Formen von Galaktosämie, die häufigste und schwerste Form wird jedoch als klassische Galaktosämie bezeichnet. 11